Síndrome de Williams
O
que é: doença em que ocorre uma mutação do
gene que regula a produção de elastina, que dá elasticidade aos vasos
sangüíneos, pulmões, intestinos e à pele. Como conseqüência, surgem problemas
cardiovasculares, neurológicos, renais e odontológicos, podendo afetar também a
fala.
Incidência: 1 em cada 20.000
pessoas.
Principais
sintomas: dificuldade de
alimentação no primeiro ano de vida, face característica (nariz pequeno e
empinado, cabelo encaracolado, lábios grandes, dentes pequenos), problemas
cardiovasculares e pulmonares, dificuldade de locomoção e equilíbrio, atraso
psicomotor, dificuldade de aprendizagem, déficit de atenção, memória
excepcional para nomes de pessoas e de locais, grande sociabilidade.
Diagnóstico: através de exame
de DNA, que oferece um resultado 100% preciso, ou pelo acompanhamento dos
sintomas do paciente.
Tratamento: é paliativo, ou
seja, busca aliviar alguns dos sintomas, principalmente aqueles que comprometem
o bom funcionamento do organismo.
Doença de Gaucher
O
que é: síndrome hereditária provocada
pela mutação do gene da enzima glicocerebrosidase, responsável por digerir um
tipo de gordura chamada glicocerebrosídeo. Nos portadores da doença, essa
gordura não é digerida, ficando depositada dentro das células. Os órgãos mais
afetados costumam ser o fígado e o baço. A medula óssea também fica com uma
camada gordurosa, por isso os portadores da anomalia costumam ter ossatura
fraca, podendo apresentar osteoporose e até mesmo diversas fraturas ao longo da
vida. A síndrome também provoca uma diminuição no número de plaquetas no
sangue, o que resulta em sangramento, principalmente do nariz.
Incidência: 1 em cada
40.000.
Principais
sintomas: palidez,
cansaço, fraqueza, sangramento (principalmente do nariz), manchas roxas
espalhadas pelo corpo, dores nas pernas e nos ossos, dor no abdômen provocada
pelo aumento do baço e do fígado.
Diagnóstico: é feito por meio
de um exame de sangue que mede a quantidade e a presença de enzimas no
organismo.
Tratamento: em 1994 foi
criada uma reposição enzimática que corrige o problema. O paciente recebe
infusões via intravenosa a cada duas semanas. Cada sessão tem duração de 90
minutos.
Síndrome de Reye
O
que é:
afeta principalmente crianças de quatro a 16 anos e costuma ocorrer logo após
uma gripe ou catapora. Embora sua causa seja desconhecida, acredita-se que
alguns vírus estejam envolvidos, assim como uma predisposição genética para a
doença. Neste caso, a ingestão de medicamentos com ácido acetilsalicílico pode
precipitar a síndrome. A síndrome danifica células do fígado e faz com que a
substância química amônia se acumule no sangue, afetando o cérebro. Entre 50% e
70% das vítimas não sobrevivem.
Incidência: cerca de 25
casos a cada ano por país.
Principais
sintomas:
dor de cabeça intensa, vômitos persistentes e contínuos, sonolência,
irritabilidade, delírio, convulsões.
Diagnóstico: é feito por
meio de uma biópsia no fígado.
Tratamento: medicamentos
para que a amônia seja retirada do fígado, dieta especial e controle das
funções do cérebro, fígado e pulmão. A criança geralmente é internada em uma
UTI pediátrica.
Osteogênesis Imperfecta
O
que é:
doença hereditária e genética causada por uma anomalia no colágeno do tipo I,
encontrado nos ossos, tendões, pele e olhos. Seus portadores têm fraturas
constantes, muitas vezes tendo que usar cadeira de rodas para se locomover.
Existem quatro tipos da síndrome, dependendo da gravidade — indo do grau I ao
IV.
Incidência:
1
em cada 30.000 ou 70.000 pessoas (dependendo do grau da doença).
Principais
sintomas:
pacientes com osteogênesis do grau I têm fraturas ósseas na infância. Na
puberdade, os ossos tendem a ficar mais fortes. Eles também costumam ter alguma
perda de audição (o que não acontece com os portadores de outros graus da
doença). No grau II, as fraturas ocorrem no útero de mãe, antes do nascimento.
As crianças têm nariz pequeno. No grau III, 50% dos doentes têm ossos quebrados
antes do nascimento e o restante, logo após o parto. Seus membros são curtos e
podem ter deformidades. Portadores da doença de grau IV têm algumas fraturas na
infância.
Diagnóstico: é feito pelo
médico com base na descoberta de um número anormal de fraturas nas pernas,
quadris e braços da criança.
Tratamento: a doença
começou a ser estudada pela Universidade de Oregon, nos Estados Unidos, no ano
passado. Até o momento, os pacientes recebem um medicamento que ajuda a fixar o
cálcio nos ossos e tem se mostrado eficaz.
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