quarta-feira, 2 de maio de 2012

Síndromes III


O Que É A Síndrome De Usher?

Síndrome de Usher é uma condição caracterizada por perda auditiva ou surdez e perda progressiva da visão. A perda de visão é causada por uma doença ocular chamada retinite pigmentosa (RP), que afecta a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho (a retina). A perda de visão ocorre quando as células fotossensíveis da retina deteriorar-se gradualmente. A perda da visão noturna começa primeiro, seguido por pontos cegos que se desenvolvem na lateral (periférica) visão. Com o tempo, esses pontos cegos ampliar e se fundem para produzir visão de túnel. Em alguns casos de síndroma de Usher, a visão é ainda mais prejudicada pela turvação da superfície frontal do olho (cataratas). Muitas pessoas com retinite pigmentosa manter alguma visão central ao longo de suas vidas, no entanto.
Os investigadores identificaram três tipos principais de síndrome de Usher, designado como tipos I, II, e III. Esses tipos são distinguidos pela sua gravidade e da idade em que os sinais e sintomas aparecem. O tipo I é ainda dividido em sete subtipos distintos, designados como tipos de IA a IG. Usher síndrome do tipo II tem pelo menos três subtipos descritos, designados como tipos IIA, IIB, e IIC.
Indivíduos com síndrome de Usher tipo I são tipicamente nasceu completamente surdo ou perder a maior parte de sua audição no primeiro ano de vida. Perda progressiva da visão causada pela retinite pigmentosa se torna aparente na infância. Este tipo de síndrome de Usher também inclui problemas com o ouvido interno que afetam o equilíbrio. Como resultado, as crianças com a condição de começar a sentar de forma independente e andar mais tarde que o habitual.
Síndrome de Usher tipo II é caracterizado por perda auditiva desde o nascimento e perda de visão progressiva, que começa na adolescência ou na idade adulta. A perda auditiva associada a esta forma de síndrome de Usher varia de leve a grave e afeta principalmente os tons altos. As crianças afectadas têm problemas de audição elevadas, sons de fala macios, tais como os das letras D e T. O grau de perda auditiva varia entre e dentro de famílias com essa condição. Ao contrário de outras formas de síndrome de Usher, pessoas com diabetes tipo II não tem dificuldades com o equilíbrio causado por problemas no ouvido interno.
Pessoas com Usher tipo III perda síndrome experiência auditiva progressiva e perda de visão início nas primeiras décadas de vida. Ao contrário das outras formas de síndrome de Usher, as crianças com síndrome de Usher tipo III geralmente nascem com audição normal. A perda auditiva começa tipicamente durante a infância tardia ou na adolescência, após o desenvolvimento da fala, e progride ao longo do tempo. Na meia-idade, os indivíduos mais afetados são profundamente surdos. A perda de visão causada pela retinite pigmentosa também desenvolve no final da infância ou adolescência. Pessoas com síndrome de Usher tipo III também pode ter dificuldades com o equilíbrio devido a problemas no ouvido interno. Esses problemas variam entre os indivíduos afetados, no entanto.

FONTE: http://translate.google.com.br/translate?hl=pt-BR&langpair=en%7Cpt&u=http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dushersyndrome

O que é a síndrome de Werner?

Síndrome de Werner (também chamada progeria) é uma condição hereditária associada com o envelhecimento prematuro e aumento do risco de câncer e outras doenças. Sinais da síndrome de Werner geralmente se desenvolvem na adolescência. Uma pessoa com síndrome de Werner não tem o habitual surto de crescimento típico de um adolescente e é mais curto, em média. Sinais de envelhecimento, incluindo cabelos grisalhos e perda de cabelo, pode aparecer na década de 20. A catarata, diabetes tipo 2 e osteoporose (diminuição da densidade mineral óssea) podem desenvolver na década de 30. Um dos problemas de saúde mais significativo para as pessoas com Werner síndrome é o desenvolvimento precoce da aterosclerose, vulgarmente conhecido como o endurecimento das artérias, o que pode levar a um ataque cardíaco.
O que causa a síndrome de Werner?
Werner síndrome é uma condição genético. Isto significa que o risco de Werner síndrome pode ser passado de geração para geração de uma família. Mutações (alterações) no gene WRN são conhecidos por causarem a síndrome de Werner. A investigação está em curso para aprender mais sobre a síndrome de Werner.
Como é a Síndrome de Werner herdou?
Normalmente, cada célula tem duas cópias de cada gene: um herdado da mãe e outro herdado do pai. Werner síndrome segue um padrão de herança autossómica recessiva, o que significa que uma mutação deve estar presente em ambas as cópias do gene para uma pessoa a ser afectada. Isto significa que ambos os pais devem passar uma mutação no gene para uma criança ser afetada. Uma pessoa que tem apenas uma cópia da mutação do gene é chamado de transportador. Quando ambos os pais são portadores de uma mutação do gene recessivo, há uma chance de 25% que a criança vai herdar duas mutações e ser afetado.
Como comum é a síndrome de Werner?
Werner síndrome é considerada como sendo muito raro. Estima-se que um em cada 200.000 pessoas nos Estados Unidos pode ter síndrome de Werner. Werner síndrome é um pouco mais comum no Japão, em que se estima que um em 30.000 pessoas podem ter a condição.
Como é a Síndrome de Werner diagnosticada?
Atualmente, o diagnóstico de síndrome de Werner é suspeito se alguém tem várias das características que têm sido relatados em pessoas com esta condição.
Características comuns da síndrome de Werner (diagnosticada após a idade de 10):

·        Catarata nos dois olhos (bilateral) 
·        As alterações da pele associadas ao envelhecimento 
·        Características faciais, incluindo rugas e perda do tônus ​​muscular 
·        A baixa estatura (altura) 
·        No início grisalhos ou afinamento dos cabelos 
·        A história familiar de síndrome de Werner 
·        Positivo urina de 24 horas de teste de ácido hialurônico 


Resistência à insulina tipo síndrome Um

Tipo A síndrome de resistência à insulina pertence ao grupo dos extremos resistência à insulina síndromes (que inclui leprechaunism, as lipodistrofias, Rabson-Mendenhall síndrome e tipo B síndrome de resistência à insulina; ver estes termos) e é caracterizada por a tríade de hiperinsulinemia, acanthosis nigricans (lesões de pele associadas com resistência à insulina), e sinais de hiperandrogenismo em mulheres sem lipodistrofia e que não estão com sobrepeso. 
É uma doença rara, de prevalência desconhecida. Ele geralmente é diagnosticado em mulheres jovens com sinais acentuados de hiperandrogenismo, mas a resistência à insulina e acantose nigricans pode ser observado em homens e na infância. Fácies acromegalóides ou cãibras musculares são muitas vezes associadas. A hiperinsulinemia, um marcador biológico para a resistência à insulina, é muitas vezes associada com defeitos de tolerância à glicose durante o curso da doença, ea diabetes progressivamente se ajusta dentro Hiperandrogenismo (associada com a síndrome de ovário poliquístico (ver este termo) ou hyperthecoses ovarianos) conduz a problemas de fertilidade. 
Em alguns casos, a síndrome é causada por mutações heterozigóticas no gene do receptor de insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), que afecta a região que codifica o domínio da tirosina-quinase. A transmissão é autossômica dominante. Casos associados com mutações que afectam o domínio homozigóticos insulino-ligação do receptor também têm sido relatados. No entanto, apenas 15 a 20% dos pacientes do sexo feminino com hiperandrogenismo resistência à insulina, e acantose nigricans apresentam mutações no gene do receptor de insulina. Quando essas mutações não são encontrados, a doença é de causa desconhecida e pode ser considerada como uma síndrome HAIR-AN (ver este termo). O diagnóstico diferencial inclui as outras formas de extrema resistência à insulina, em particular, o síndromes lipodistrofia (ver estes termos), em que a anomalia a reparação do tecido adiposo pode ser clinicamente insignificante. O diagnóstico diferencial com o tipo de síndrome de resistência à insulina B baseia-se na ausência de insulina anti-receptor de auto-anticorpos em pacientes com o tipo de uma síndrome. 
O tratamento consiste em alterações na dieta e / ou drogas (metformina, glitazonas, ou outras drogas anti-diabéticos) para reduzir a resistência à insulina e tratar a diabetes.

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Tecidos conjuntivos são criados por proteínas e incluem tecidos, tais como pele, ossos, órgãos e músculos. Estes distúrbios são caracterizados por sintomas como a hipermobilidade articular, hematomas e pele elástica fácil. A causa é freqüentemente atribuída a um defeito no colágeno e podem variar de gravidade, fazendo com que cada pessoa afetada caso é único. EDS é acreditado para ser executado em uma família verdadeira, ou seja, se um membro tem um certo tipo, em seguida, outras pessoas que herdam EDS também terá esse tipo.
Actualmente, existem seis tipos reconhecidos: o tipo dermatosparaxis, o tipo arthrochalasia, o tipo de cifoescoliose, o tipo de hipermobilidade, o tipo clássico, e do tipo vascular, embora nem todos ordenadamente cai uma categoria. Como ainda é relativamente desconhecido, os casos relatados são esperados para não representam o número real de pessoas que vivem com a síndrome.

Síndrome de Tourette
Definição: Síndrome de Tourette (ST) é uma desordem hereditária do sistema nervoso, caracterizada por uma expressão variável de movimentos e ruídos indesejados (TICs).
Descrição: As primeiras referências na literatura para o que pode hoje ser classificada como síndrome de Tourette em grande parte descrever os indivíduos que foram erroneamente acredita-se ser possuído pelo demônio. Em 1885, Gilles de la Tourette, neurologista francês, desde a primeira descrição formal da síndrome, que ele descreveu como uma condição hereditária neurológica caracterizada por tiques motores e vocais.
Apesar de tiques vocais e motores são a marca da síndrome de Tourette, esses outros sintomas, como a expressão de comentários socialmente inadequados ou comportamentos, transtorno obsessivo compulsivo, transtorno de déficit de atenção, a auto-machucar comportamento, depressão e ansiedade também podem estar associadas com a síndrome de Tourette . A maioria das pesquisas sugere que a síndrome de Tourette é uma desordem autossômica dominante, embora um gene responsável pela síndrome de Tourette ainda não foi descoberto.
Síndrome de Tourette é encontrado em todas as populações e todos os grupos étnicos, mas é de três a quatro vezes mais comum em homens do que mulheres e é mais comum em crianças do que adultos. A frequência exacta do síndrome de Tourette é desconhecida, mas estima gama de 0,05% a 3%.


Síndromes II


A síndrome do coração partido.

Esta síndrome é de ocorrência muito rara, e acomete principalmente as mulheres de meia idade. Tanto pelo grupo de pessoas mais acometidas, como pelo seu nome, poderia haver a sugestão de que se trate de um envolvimento mais relacionado a coisas emocionais do que a uma doença orgânica do coração.
A doença foi pela primeira vez relatada no Japão; atualmente, já existem relatos de casos semelhantes nos Estados Unidos e mesmo no Brasil. De momento, o total de casos relatados na literatura médica não passa de 200. Provavelmente, existem mais casos de pessoas acometidas, mas que não foram diagnosticados por ser uma síndrome desconhecida.
As manifestações da doença são as de um infarto do miocárdio, que acomete principalmente mulheres de meia idade; as alterações eletrocardiográficas são as de um infarto agudo do miocárdio e as alterações das enzimas do sangue comprovam a lesão do músculo cardíaco. A evolução costuma ser boa e, geralmente, é de curta duração com a recuperação das alterações registradas no início da doença.
O que chama a atenção, o que dá a chave para o diagnóstico, são os estudos hemodinâmicos destes corações. As artérias coronárias costumam ser praticamente normais e a ventriculografia mostra um coração com a ponta dilatada, inativa e o restante do coração continua se contraindo normalmente durante a sístole ventricular. Esta parte, que se contrai de modo normal, e a parte que não sofre a contração sistólica esperada geram a imagem que sugere haver uma parte normal e a outra anormal. É como se uma parte do ventrículo funcionasse normalmente e a outra não, provocando a impressão de coração partido.
A síndrome do coração partido é uma doença de bom prognóstico, pois a evolução destes infartos costuma ser rápida e boa, não deixando seqüelas maiores. De um modo geral, acontece a recuperação total dos pacientes em poucos dias, apesar das manifestações iniciais alarmantes.
O que mais chama a atenção nesta síndrome é que a grande maioria, mais de 95% acontece em mulheres de meia idade. 


Síndrome De Mérière

A síndrome de Ménière ou doença de Ménière é um complexo de sintomas de etiologia desconhecida que podem afetar a audição e oequilíbrio. Seu nome vem do físico francês Prosper Ménière, o primeiro a reportar que a vertigem é causada por desordens do ouvido internoem um artigo de 1861.

Costello síndrome

Esta doença é caracterizada por surdez, zumbido e vertigem, iniciando-se geralmente na meia-idade e, quando não tratada, persiste indefinidamente com períodos ocasionais de remissão. Começa com zumbido e surdez que, em aproximadamente 90 por cento dos casos, são unilaterais. O zumbido, de baixa tonalidade, tem sido descrito como um murmúrio ou ronco, e, em certos casos, como som sibilante, enquanto que a surdez foi descrita como surdez do ouvido interno, do tipo de recepção, de grau variável. A vertigem frequentemente é um sintoma tardio da doença, e muitas vezes é acompanhada de crises de náusea e vômito que podem incapacitar o paciente. A vertigem, geralmente, tem início súbito, explosivo, durando de vários minutos a várias horas. Alguns pacientes podem prever o ataque pela mudança do tom ou da intensidade do zumbido.
Estes mesmos sinais e sintomas ocorrem comumente nos casos de distúrbios cardiovasculares ou de arterioesclerose cerebral. A verdadeira doença de Ménière, entretanto, apresenta alterações histopatológicas específicas no labirinto, descritas originalmente em 1938 por Hallpike e Cairns. A denominação inespecífica de "síndrome de Ménière" é usada com frequência para descrever condições caracterizadas por vertigem labiríntica, não associada necessariamente com as alterações relatadas por aqueles pesquisadores. Na doença de Ménière verdadeira há dilatação dos espaços endolinfáticos do labirinto, sem reação inflamatória. O aumento da pressão da endolinfa parece diminuir e distorcer a resposta à estimulação dos órgãos terminais do labirinto e da cóclea. A base da dilatação endolinfática é desconhecida. Sugeriu-se que a causa básica desta alteração é uma disfunção vasomotora autônoma ou uma alergia intrínseca. A sugestão de uma deficiência nutricional não parece válida, em vista da ocorrência unilateral típica.
Costello síndrome, também chamada de síndrome faciocutaneoskeletal ou síndrome de FCS, é uma rara desordem genética que afeta muitas partes do corpo. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento e retardo mental , características faciais distintivas, articulações excepcionalmente flexíveis, e dobras soltas de pele extra, especialmente nas mãos e nos pés. Coração anormalidades são comuns, incluindo um batimento cardíaco muito rápido (taquicardia ) , estruturais defeitos cardíacos e crescimento excessivo do músculo cardíaco (cardiomiopatia hipertrófica ). Crianças com síndrome de Costello pode ser grande no nascimento, mas crescem mais lentamente do que outras crianças e ter dificuldade para se alimentar. Mais tarde na vida, as pessoas com esta condição têm relativamente baixa estatura e muitos têm níveis reduzidos de hormônios de crescimento . É um RASopathy .
Começando na infância, pessoas com síndrome de Costello têm um risco aumentado de desenvolvimento de certos tumores cancerosos e não cancerosos. Crescimentos pequenos chamados papilomas são os tumores benignos mais comuns observados com esta condição.Elas geralmente se desenvolvem ao redor do nariz e da boca ou perto do ânus. O tumor mais freqüente cancerosas associadas com síndrome de Costello é um tecido macio tumor chamado de rabdomiossarcoma . Outros tipos de câncer também têm sido relatados em crianças e adolescentes com este transtorno, incluindo um tumor que surge no desenvolvimento de células nervosas ( neuroblastoma ) e uma forma de câncer de bexiga ( carcinoma de células transicionais ).
Costello síndrome foi descoberta pelo Dr. Jack Costello, um pediatra da Nova Zelândia em 1977.  Ele é creditado como o primeiro relato da síndrome no Jornal australiano Pediátrico, Volume 13, N º 2 em 1977. 

FONTE: pt.wikipedia.org

Síndrome De Turner
A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. 
Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). 
Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual. 
Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X. 
Entre as deficiências destacam-se: 

- Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico); 
- Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo; 
- Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés).

FONTE:http://www.brasilescola.com


Buerger: O Mal Das Pernas Cansadas

Você quis dizer: A doença de Buerger é um tipo de trombose inflamatória que afeta basicamente as artérias e as veias das pernas e dos braços, e devido à redução do fluxo sanguíneo as dores nas extremidades são inevitáveis. Embora não exista defnida ainda um causa, alguns estudos relacionam a doença de Buerger com a inalação das toxinas do cigarro.
Afeta tanto homens quanto mulheres, e a idade mais frequente de aparecimento da doença é entre os 20 e os 45 anos. O tratamento visa reduzir as diferentes complicações associadas à trombose. Reduzir o peso e deixar de fumar são atitudes inteligentes por parte dos doentes. Os sintomas são: Dores, cãibras ou fadiga nos pés e nas mãos; Pés e tornozelos inchados; Mãos e pés frios; Alterações da pele nas zonas afetadas com formação de úlceras; Variações na coloração da pele. 



Síndromes I


Síndrome de Williams

O que é: doença em que ocorre uma mutação do gene que regula a produção de elastina, que dá elasticidade aos vasos sangüíneos, pulmões, intestinos e à pele. Como conseqüência, surgem problemas cardiovasculares, neurológicos, renais e odontológicos, podendo afetar também a fala.
Incidência: 1 em cada 20.000 pessoas.
Principais sintomas: dificuldade de alimentação no primeiro ano de vida, face característica (nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios grandes, dentes pequenos), problemas cardiovasculares e pulmonares, dificuldade de locomoção e equilíbrio, atraso psicomotor, dificuldade de aprendizagem, déficit de atenção, memória excepcional para nomes de pessoas e de locais, grande sociabilidade.
Diagnóstico: através de exame de DNA, que oferece um resultado 100% preciso, ou pelo acompanhamento dos sintomas do paciente.
Tratamento: é paliativo, ou seja, busca aliviar alguns dos sintomas, principalmente aqueles que comprometem o bom funcionamento do organismo.

Doença de Gaucher

O que é: síndrome hereditária provocada pela mutação do gene da enzima glicocerebrosidase, responsável por digerir um tipo de gordura chamada glicocerebrosídeo. Nos portadores da doença, essa gordura não é digerida, ficando depositada dentro das células. Os órgãos mais afetados costumam ser o fígado e o baço. A medula óssea também fica com uma camada gordurosa, por isso os portadores da anomalia costumam ter ossatura fraca, podendo apresentar osteoporose e até mesmo diversas fraturas ao longo da vida. A síndrome também provoca uma diminuição no número de plaquetas no sangue, o que resulta em sangramento, principalmente do nariz.
Incidência: 1 em cada 40.000.
Principais sintomas: palidez, cansaço, fraqueza, sangramento (principalmente do nariz), manchas roxas espalhadas pelo corpo, dores nas pernas e nos ossos, dor no abdômen provocada pelo aumento do baço e do fígado.
Diagnóstico: é feito por meio de um exame de sangue que mede a quantidade e a presença de enzimas no organismo.
Tratamento: em 1994 foi criada uma reposição enzimática que corrige o problema. O paciente recebe infusões via intravenosa a cada duas semanas. Cada sessão tem duração de 90 minutos.

Síndrome de Reye

O que é: afeta principalmente crianças de quatro a 16 anos e costuma ocorrer logo após uma gripe ou catapora. Embora sua causa seja desconhecida, acredita-se que alguns vírus estejam envolvidos, assim como uma predisposição genética para a doença. Neste caso, a ingestão de medicamentos com ácido acetilsalicílico pode precipitar a síndrome. A síndrome danifica células do fígado e faz com que a substância química amônia se acumule no sangue, afetando o cérebro. Entre 50% e 70% das vítimas não sobrevivem.
Incidência: cerca de 25 casos a cada ano por país.
Principais sintomas: dor de cabeça intensa, vômitos persistentes e contínuos, sonolência, irritabilidade, delírio, convulsões.
Diagnóstico: é feito por meio de uma biópsia no fígado.
Tratamento: medicamentos para que a amônia seja retirada do fígado, dieta especial e controle das funções do cérebro, fígado e pulmão. A criança geralmente é internada em uma UTI pediátrica.

Osteogênesis Imperfecta

O que é: doença hereditária e genética causada por uma anomalia no colágeno do tipo I, encontrado nos ossos, tendões, pele e olhos. Seus portadores têm fraturas constantes, muitas vezes tendo que usar cadeira de rodas para se locomover. Existem quatro tipos da síndrome, dependendo da gravidade — indo do grau I ao IV.
Incidência: 1 em cada 30.000 ou 70.000 pessoas (dependendo do grau da doença).
Principais sintomas: pacientes com osteogênesis do grau I têm fraturas ósseas na infância. Na puberdade, os ossos tendem a ficar mais fortes. Eles também costumam ter alguma perda de audição (o que não acontece com os portadores de outros graus da doença). No grau II, as fraturas ocorrem no útero de mãe, antes do nascimento. As crianças têm nariz pequeno. No grau III, 50% dos doentes têm ossos quebrados antes do nascimento e o restante, logo após o parto. Seus membros são curtos e podem ter deformidades. Portadores da doença de grau IV têm algumas fraturas na infância.
Diagnóstico: é feito pelo médico com base na descoberta de um número anormal de fraturas nas pernas, quadris e braços da criança.
Tratamento: a doença começou a ser estudada pela Universidade de Oregon, nos Estados Unidos, no ano passado. Até o momento, os pacientes recebem um medicamento que ajuda a fixar o cálcio nos ossos e tem se mostrado eficaz.





quarta-feira, 18 de abril de 2012

Mais Síndromes

Síndrome Crie-Du-Chat

Síndrome Crie-Du- Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos  e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963, sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune. Outros nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato (tradução do francês cri du chat).
Fonte: pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_cri-du-chat


A Síndrome das Pernas Inquietas (SPI)

É uma desordem neurológica, sensório-motora, caracterizada por sensação de desconforto naspernas, normalmente associada com uma necessidade irresistível de movimentar as pernas, principalmente próximo da hora de dormir ou em repouso. O portador de SPI pode experimentar alívio total ou parcial no desconforto mediante a movimentação das pernas, esta sensação tende a aparecer ou se agravar durante a noite
A SPI foi descrita pela primeira vez há mais de 300 anos, mais precisamente em 1672, por Thomas Willis, que relatou os sintomas do paciente com termos que associavam as sensações nas pernas com um local de máxima tortura, ou seja, o leito, ambiente ou condição de repouso. Foi somente no ano de 1945 que Karl Axel Ekbon publicou um trabalho científico, apresentando o termo inglês restless legs, pelo qual a Síndrome é conhecida atualmente.Os portadores de SPI descrevem as sensações em suas pernas de maneiras diferentes, com destaque para termos como sensações de agulhadas, prurido interno, irritação, inquietude, sensações estas que melhoram com uma atividade motora intensa, com movimentos vigorosos das pernas em flexão, extensão ou cruzamento
  Fonte: Rev Neurocienc 2009;17(3): 263-9


A Síndrome Tri-Hiper

Uma importante síndrome psíquica nas sociedades modernas que tem gerado diversos tipos de cárcere da emoção é a síndrome de Trihiper. Ela recebe esse nome porque representa três funções importantes da personalidade, mas que foram desenvolvidas exageradamente:

a)Hipersensibilidade emocional
b)Hiperprodução de pensamentos;
c) Hiperprodução de imagem social.

Hiperprodução emocional faz com que uma pessoa viva a dor dos outros, se preocupe com todo mundo menos consigo mesma, sofra intensamente qunado ofendida e tenha impacto diante de pequenos problemas.
Hiperprodução de pensamentos representa a Sindrome SPA, que á Síndrome do Pensamento Acelerado. Portanto, a síndrome Trihiper contém a síndrome SPA. A síndrome SPA gera fadiga excessiva devido ao roubo de energia cerebral provocado pelo excesso de pensamentos, ansiedade, déficit de concentração, déficit de memória, insatisfação diante da rotina.
A Hiperpreocupação com a imagem social faz com que uma pessoa espere muito dos outros, gravite em torno do que dizem e pensam dela. Uma pequena rejeição ou crítica é capaz de estragar o seu dia ou a semana.
Normalmente as pessoas portadoras da síndrome Trihiper são as melhores pessoas da sociedadeSão ótimas para os outros e péssimas para si mesmas. Por terem menos defesa, ficam mais expostas aos transtornos emocionais, como a depressão e a ansiedade.
É difícil encontrar uma pessoa que saiba proteger sua emoção e, ao mesmo tempo, gerencie seus pensamentos e habilidade. O homem moderno está frequentemente doente em diversas áreas da personalidade. Não vive cada manhã como um novo espetáculo nem contempla o prazer dos pequenos eventos da vida. Entulha de lixo sua memória e adquire uma série de conflitos em sua personalidade.
O que você pensa determina o que você sente. O que você sente determina o que você registrará em sua memória. O que você registra determina os alicerces de sua personalidade. Cuide de sua qualidade de vida cuidando de seus pensamentos.

domingo, 4 de março de 2012

Síndrome de Down

Síndrome de Down
Características
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemasna visão(miopiaastigmatismo ou estrabismo) e na audição.
Causas e Genética
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectivaetiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Trissomia 21

A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.

Mosaicismo

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.
Isto pode acontecer de duas maneiras:
·         uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
·         um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células euplóides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.

Duplicação de uma porção do cromossomo 21

Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down.

Expectativa de vida

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vidadas pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu emAnápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.

Apredizagem
O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante.O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.

terça-feira, 6 de dezembro de 2011

Síndromes

ANOREXIA
A anorexia nervosa é um distúrbio alimentar relacionado à insatisfação exagerada com o peso corporal. Achando-se sempre acima do ideal, a pessoa acometida procura obsessivamente por um suposto emagrecimento. Assim, tende a jejuar, forçar vômitos, fazer exercícios físicos em frequência e intensidade exagerados, e tomar laxantes e diuréticos; mesmo se apresentando extremamente magro.
As causas deste distúrbio estão relacionadas à soma de fatores como pré-disposição genética, alterações nas concentrações de serotonina e noradrenalina, e a própria imposição de um padrão estético magro como sendo sinônimo único de beleza. Acometendo principalmente mulheres (0,5 a 1,0% delas), os índices de homens com este distúrbio vêm aumentando nos últimos tempos.

ANSIEDADE
Diante de uma situação de perigo, ocorre no sistema nervoso central uma excessiva excitação, esta sensação ou sentimento é considerado ansiedade.
Os sintomas físicos da ansiedade são taquicardia, tremores, sudorese, tensão muscular, cefaléia (dor de cabeça), palpitação, dor no peito e/ou falta de ar.
A ansiedade pode estar ligada a uma complexidade de sentimentos de medo, apreensão, preocupação, inquietação, angústia, desassossego; provocando mal estar e tensão, pois esta é vista como uma perturbação psíquica. As pessoas que sofrem de ansiedade às vezes apresentam dificuldades para dormir, tem sono agitado ou leve, o que as fazem sentir sem energia e cansadas no decorrer do dia. Pode ocorrer também má digestão, dor de estômago e perturbações intestinais.
A prática de exercícios físicos relaxantes são formas de descontração, que auxiliam na liberação do stress ocasionado por um quadro de ansiedade, porém as causas dessa podem estar ligadas a fatores subjetivos decorrentes de personalidades ansiosas. A psicoterapia é uma das formas de tratamento que pode favorecer o indivíduo a descobrir o que lhe causa ansiedade e a lidar com a mesma.

BULIMIA
Nos dias atuais, o culto ao corpo perfeito acaba influenciando pessoas, principalmente mulheres, a usarem de todo e qualquer artifício para se manterem magras. A bulimia é um transtorno alimentar que se caracteriza pela ingestão de uma grande quantidade de alimentos, geralmente ricos em calorias, seguida por métodos compensatórios. Esses métodos compensatórios podem ser: o uso de laxantes ou diuréticos, a prática de exercícios físicos intensos ou a indução do vômito. Pessoas que apresentam esse transtorno alimentar geralmente têm peso normal e seguem dietas severas. Além disso, alguns fazem jejuns rigorosos e ingerem anorexígenos, medicamentos que diminuem o apetite e causam agitação, dependência e inúmeros efeitos indesejáveis.
A bulimia e a anorexia são diferentes. Na bulimia ocorre a compulsão por alimentos seguida por métodos compensatórios. Na anorexia a pessoa deixa de se alimentar, perdendo peso rapidamente, chegando às vezes a um estado de desnutrição severa que pode levar à morte.
Na bulimia, a compulsão por ingerir grande quantidade de alimentos ricos em calorias é frequente, sendo seguida por vômitos induzidos. Geralmente a pessoa bulímica tem baixa autoestima e obsessão com o peso e a forma de seus corpos. Quando autoinduzem o vômito, o fazem às escondidas.
Arritmias cardíacas, inflamação da garganta e glândulas salivares, sangramento do esôfago, problemas gastrintestinais, cáries e desidratação são comuns em pacientes com bulimia. Alguns pacientes podem apresentar também fadiga, desmaios, ressecamento da pele, irregularidade ou perda da menstruação, constipação, oscilações de humor e depressão.

CLAUSTROFOFIA
A claustrofobia é um tipo de fobia específica que se caracteriza pelo medo de permanecer em lugares fechados – como trens, aviões, túneis e elevadores; sem que se esteja passando por perigo ou ameaça reais. Nestas situações, o organismo da pessoa desencadeia uma reação de alarme, provocando ansiedade, sudorese, aumento dos batimentos cardíacos, medo intenso e até, em certos casos, crises de pânico. Em determinados pacientes, o próprio fato de pensar na situação já faz com que eles tenham as crises de ansiedade. 
Apesar de ainda não ter sido elucidadas as reais causas das fobias, sabe-se que existe aí um componente genético, visto que mais de 70% das pessoas fóbicas possuem parentes com este mesmo problema. Exposição a situações semelhantes às que provocam medo, repressão sofrida no passado, dentre outros fatores, também podem estar relacionados. As manifestações da doença geralmente têm início na infância, e devem ser tratadas, já que tendem a se agravar com o passar dos anos; e causam situações de desconforto à pessoa, podendo interferir em suas relações sociais.

DEPRESSÃO
A depressão é conhecida como um problema de prioridade para a saúde pública por atingir aproximadamente 50 milhões de pessoas do mundo todo. Para conhecer uma pessoa depressiva é necessário observar alguns pontos como tristeza, choro freqüente, apatia, ansiedade, angústia, desespero, grande irritação, falta de sentimento, tédio, culpa, diminuição de desejo sexual, perda ou aumento de apetite, fadiga, desânimo, baixa auto-estima, incapacidade, vergonha.
Há também fatores biológicos, genéticos e neuroquímicos que pesam sobre a pessoa depressiva como ventrículos e sulcos alargados, inversão cronobiológica, hipofrontabilidade.
Normalmente uma pessoa se torna depressiva por perder algo ou alguém, como, a morte de uma pessoa querida, a perda de um emprego, perda do local de moradia, perda de status...
A depressão pode ser dividida em subtipos:
-transtorno depressivo recorrente, classificado pela CID-10 como depressão leve, moderado ou grave de acordo com os sintomas e a intensidade.



DOENCAS PSICOSSOMÁTICA
As doenças psicossomáticas podem exercer ação na saúde do corpo de maneira intensa. 
A hipófise, uma glândula que possui ligação com a região do hipotálamo no cérebro, é a responsável pelo mecanismo que desencadeia a doença, uma vez que ela produz hormônios que controlam todas as funções do organismo. 
As emoções e sentimentos mais fortes são percebidos pelo hipotálamo, estas emoções alteram as funções do hipotálamo e sua conexão com a hipófise. As doenças respiratórias, de pele, circulatórias e gastrointestinais causadas ou agravadas pela tensão nervosa são resultados desta alteração. Sendo assim, pode-se dizer que as doenças psicossomáticas têm componente psíquico, a manifestação de doenças orgânicas é ocasionada por problemas emocionais. 
O corpo possui suas próprias defesas, ou seja, ele manifesta, coloca para fora as emoções que às vezes a pessoa tenta esconder por meio de tremor, dores de barriga, gestos e travamento de dentes.

HIPOCONDRIA
Uma pessoa hipocondríaca apresenta medos e preocupações fortes com a idéia de ter uma doença grave. As idéias surgem normalmente por alguma sensação que a pessoa sente no organismo insignificativas. Essa pessoa então passa a procurar intensamente um médico e serviços de saúde para que possa ter certeza de que não tem uma doença grave. 
Uma pessoa hipocondríaca mesmo fazendo exames e os mesmos dando resultados negativos, acha que os mesmos podem estar errados e continuam numa busca incessante para ter certeza de que não existe uma doença grave. 
Normalmente, uma pessoa hipocondríaca se sente incompreendida pelos familiares e principalmente pelo médico pelo fato de sempre achar que tem uma doença grave e que o médico não entende ou não acredita no que está sentindo.
Até os dias atuais não se conhece medicamentos capazes de ajudar uma pessoa hipocondríaca até porque essa pessoa não se acha doente psicologicamente e não permite uma ajuda psiquiatra para que estude mais detalhadamente as características da doença. 

HISTERIA
As reações histéricas apresentam manifestações no corpo e na mente. No corpo são alteradas as funções sensoriais e motoras, já na mente são alteradas a memória, as percepções e a consciência. 
Uma pessoa histérica precisa de contato com outras pessoas e é incapaz de manter um relacionamento seja de qualquer espécie. Vive constantemente o drama da infidelidade de relacionamentos. 
Os sintomas da histeria são paralisias histéricas, anestesias e analgesias histéricas, perturbações, perda de fala e rouquidão. Podem também ocorrer pseudocrises ( semelhantes a crises epilépticas), amnésias, ilusões e alucinações. 
A histeria é mais comum em mulheres que tenham ou não antecedentes de neurose histérica. 

SÍNDROME DE ESTOCOLMO
Síndrome de Estocolmo é o nome dado a um estado psicológico particular em que uma pessoa, submetida a um tempo prolongado de intimidação, passa a ter simpatia e até mesmo sentimento de amor ou amizade perante o seu agressor. A síndrome de Estocolmo parte de uma necessidade, inicialmente inconsciente.

Tal estado psicológico particular passou então a ser chamado de “síndrome de Estocolmo”, em homenagem ao referido episódio. Ao contrário do que se imagina, ele não é tão raro quanto pensamos, e não se resume somente a relações entre raptores e reféns. Escravos e seus senhores, sobreviventes de campos de concentração, aqueles submetidos a cárcere privado, pessoas que participam de relacionamentos amorosos destrutivos, e até mesmo algumas relações de trabalho extremas, geralmente permeadas de assédio moral; podem desencadear o quadro. Em todos esses casos, são características marcantes: a existência de relações de poder e coerção, ameaça de morte ou danos físicos e/ou psicológicos e um tempo prolongado de intimidação.

SÍNDROME DE MUNCHAUSEN
A Síndrome de Munchausen é um distúrbio psiquiátrico caracterizado pela simulação consciente de sintomas e ainda pela provocação dos mesmos. Também conhecida como simulação, já que é simulada por seu portador, é a doença simulada mais agressiva, pois na indução de algum sintoma o portador pode correr grande risco de vida. É bastante confundida com a hipocondria, mas nada tem a ver, já que na hipocondria o portador do distúrbio sente que está doente e busca ajuda sendo que na Munchausen o portador provoca e induz o sintoma. 
A síndrome também pode ocorrer em pais de crianças pequenas (Síndrome de Munchausen por procuração) que utilizam as crianças para chamar atenção, ou seja, simula sintomas na criança para que essa seja submetida a uma série de exames sem necessidade. Em exemplo da gravidade do distúrbio, foi descoberto na década de 90 na Inglaterra, 34 pais sufocando, machucando e envenenando as crianças já internadas em um hospital sobre cuidados médicos. Essa prática é considerada abuso infantil, já que a criança é submetida a situações que prejudicam seu organismo e seu emocional. 

SÍNDROME MANÍACA
A síndrome maníaca pode ser conhecida pelos seguintes sintomas: aumento da auto-estima, engrandecimento do eu, insônia, fala rápida, agitação psicomotora, irritação, arrogância, desorganização, desinibição social e sexual, sentimento de grandeza e de poder. A síndrome maníaca pode subdividir-se em: 
-mania franca ou grave, é a mais intensa com fuga de idéias, delírios de grandeza. Os idosos ou pessoas com distúrbios cerebrais podem ficar confusos, desorientados e diminuição de consciência. Apresenta dificuldades para o diagnóstico médico. 
-mania irritada ou disfórica, é predominante a irritação da pessoa, o mau humor podendo ocorrer a destruição de objetos e agressividade em pessoas. 
-mania mista, há vários sintomas maníacos ocorrendo ao mesmo tempo ou alternando-se rapidamente. É mais freqüente em adolescentes e idosos. 
-hipomania, a pessoa fica mais disposta que o normal, mais alegre, mais falante, faz planejamentos e muitas vezes passa despercebidas pelo médico. 
-ciclotimia, a pessoa apresenta um episódio completo de depressão ou de mania. Aos olhos das pessoas é normal e muitas vezes não é submetido a um médico. 
O tratamento para as síndromes maníacas é necessário na maioria das vezes uso de medicamentos orientados por um médico especializado e bastante terapia.

SONÂBOLISMO
É um distúrbio benigno que ocorre na primeira das seis passagens de um sono profundo para um mais superficial: as funções motoras despertam, mas a consciência continua a dormir. Adicionado por uma pausa na respiração, por um barulho ou pelo próprio ronco, o corpo desperta.
Mesmo não estando acordada de verdade, a pessoa pode começar a andar e a falar. Normalmente a pessoa passa a se mexer durante o sono, senta-se na cama, levanta-se e sai andando, ainda dormindo. Sem o consentimento do cérebro, o indivíduo não faz nada muito complexo, mas é capaz de abrir portas e janelas, por exemplo.
Isto é, o sonâmbulo se movimenta, mas não sabe o que está acontecendo. Provocado por uma arritmia cerebral, geralmente hereditária, o sonambulismo ocorre em aproximadamente 20% das crianças de 3 a 10 anos, em média de uma vez por ano, e depois tende a desaparecer sem deixar vestígios.

TRANSTORNO BIPOLAR
A bipolaridade é uma doença emocional caracterizada por transtornos de humor. O bipolar tem momentos de depressão e outros de euforia excessiva (mania) e é por este motivo que as pessoas consideradas bipolares, até tempos atrás, eram chamadas de maníaco-depressivas. 
O problema da bipolaridade é que o humor da pessoa reage de modo incompatível ou exagerado à situação e está sujeito a muitas variações que fogem ao controle, gerando muito sofrimento. Quando o bipolar está na sua fase maníaca, pode extrapolar quanto à noção de riscos e, em momentos de depressão, pode cometer atos extremos ou se retrair, ficar apático, etc., afetando suas atividades normais e rendimento.
Ambas as situações geram conflitos no relacionamento com as outras pessoas, podendo gerar relações desequilibradas, discussões impulsivas, dentre outros. Há também quadros mistos, em que euforia e depressão se misturam numa mesma fase e quadros em que, entre uma fase e outra, a pessoa pode ter um estado de humor normal ou apresentar leves sintomas. Em casos mais graves, estes intervalos não existem e o portador dificilmente levará uma vida dita normal e independente. 
A bipolaridade é, muitas vezes, confundida com a depressão, uma vez que os portadores geralmente enfrentam mais momentos depressivos que de mania e o humor elevado é, muitas vezes, associado a um estado de felicidade normal da pessoa. Pode ser confundido também com o déficit de atenção, pela característica em comum de desatenção e agitação; e também com o transtorno compulsivo obsessivo, uma vez que bipolares são auto-exigentes e extremistas.

TRANSTORNO BORDERLINE
O transtorno de personalidade Borderline ocorre mais frequentemente em mulheres (aproximadamente 75% dos casos). Ele é caracterizado pela instabilidade emocional, impulsividade, manifestações inadequadas de raiva, baixa autoestima, comportamento autodestrutivo, tendência ao suicídio, insegurança, hipersensibilidade às críticas, incapacidade em aceitar as regras e a rotina, expectativa de conseguir recompensas desproporcionais, intolerância à frustração e solidão, e medo de abandono – na maioria das vezes, irreal. As pessoas acometidas tendem a ter relacionamentos intensos, mas confusos e desorganizados: uma pessoa que, para o Borderline, é excepcional, em pouco tempo pode ser, sob sua ótica, a pior pessoa do mundo – basta não corresponder à sua idealização ou rejeitá-la sob a sua concepção, nem sempre verdadeira. Além disso, tais pessoas podem explorar e manipular os outros, algumas vezes de forma inconsciente; e, em alguns casos, também podem manifestar sintomas psicóticos.
Apesar de ter algumas características semelhantes ao transtorno afetivo bipolar do tipo dois, no transtorno Borderline, as oscilações de humor ocorrem com maior frequência, às vezes até em questão de minutos ou horas. Além disso, os traços depressivos do Borderline se caracterizam por sentimento de vazio e solidão; e raramente se manifestam juntamente com sentimento de culpa, autoacusação e/ou remorso.



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