O Que É A Síndrome De Usher?
Síndrome de Usher é uma condição
caracterizada por perda auditiva ou surdez e perda progressiva da visão. A perda de visão é causada por uma
doença ocular chamada retinite pigmentosa (RP), que afecta a camada de tecido
sensível à luz na parte de trás do olho (a retina). A perda de visão ocorre quando as células
fotossensíveis da retina deteriorar-se gradualmente. A perda da visão noturna começa
primeiro, seguido por pontos cegos que se desenvolvem na lateral (periférica)
visão. Com o tempo, esses pontos
cegos ampliar e se fundem para produzir visão de túnel. Em alguns casos de síndroma de Usher,
a visão é ainda mais prejudicada pela turvação da superfície frontal do olho
(cataratas). Muitas pessoas com
retinite pigmentosa manter alguma visão central ao longo de suas vidas, no
entanto.
Os investigadores identificaram três
tipos principais de síndrome de Usher, designado como tipos I, II, e III. Esses tipos são distinguidos pela sua
gravidade e da idade em que os sinais e sintomas aparecem. O tipo I é ainda dividido em sete
subtipos distintos, designados como tipos de IA a IG. Usher síndrome do tipo II tem pelo
menos três subtipos descritos, designados como tipos IIA, IIB, e IIC.
Indivíduos com síndrome de Usher tipo I
são tipicamente nasceu completamente surdo ou perder a maior parte de sua
audição no primeiro ano de vida. Perda
progressiva da visão causada pela retinite pigmentosa se torna aparente na
infância. Este tipo de síndrome
de Usher também inclui problemas com o ouvido interno que afetam o equilíbrio. Como resultado, as crianças com a
condição de começar a sentar de forma independente e andar mais tarde que o
habitual.
Síndrome de Usher tipo II é
caracterizado por perda auditiva desde o nascimento e perda de visão
progressiva, que começa na adolescência ou na idade adulta. A perda auditiva associada a esta
forma de síndrome de Usher varia de leve a grave e afeta principalmente os tons
altos. As crianças afectadas têm
problemas de audição elevadas, sons de fala macios, tais como os das letras D e
T. O grau de perda auditiva varia
entre e dentro de famílias com essa condição. Ao
contrário de outras formas de síndrome de Usher, pessoas com diabetes tipo II
não tem dificuldades com o equilíbrio causado por problemas no ouvido interno.
Pessoas com Usher tipo III perda
síndrome experiência auditiva progressiva e perda de visão início nas primeiras
décadas de vida. Ao contrário das
outras formas de síndrome de Usher, as crianças com síndrome de Usher tipo III
geralmente nascem com audição normal. A
perda auditiva começa tipicamente durante a infância tardia ou na adolescência,
após o desenvolvimento da fala, e progride ao longo do tempo. Na meia-idade, os indivíduos mais
afetados são profundamente surdos. A
perda de visão causada pela retinite pigmentosa também desenvolve no final da
infância ou adolescência. Pessoas
com síndrome de Usher tipo III também pode ter dificuldades com o equilíbrio
devido a problemas no ouvido interno. Esses problemas variam entre os
indivíduos afetados, no entanto.
FONTE:
http://translate.google.com.br/translate?hl=pt-BR&langpair=en%7Cpt&u=http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dushersyndrome
O que é a síndrome de
Werner?
Síndrome
de Werner (também chamada progeria) é uma condição hereditária associada com o
envelhecimento prematuro e aumento do risco de câncer e outras
doenças. Sinais da síndrome de Werner geralmente se desenvolvem na
adolescência. Uma pessoa com síndrome de Werner não tem o habitual surto
de crescimento típico de um adolescente e é mais curto, em média. Sinais
de envelhecimento, incluindo cabelos grisalhos e perda de cabelo, pode aparecer
na década de 20. A catarata, diabetes tipo 2 e osteoporose (diminuição da
densidade mineral óssea) podem desenvolver na década de 30. Um dos
problemas de saúde mais significativo para as pessoas com Werner síndrome é o
desenvolvimento precoce da aterosclerose, vulgarmente conhecido como o
endurecimento das artérias, o que pode levar a um ataque cardíaco.
O
que causa a síndrome de Werner?
Werner
síndrome é uma condição genético. Isto significa que o risco de Werner
síndrome pode ser passado de geração para geração de uma família. Mutações
(alterações) no gene WRN são conhecidos por causarem a
síndrome de Werner. A investigação está em curso para aprender mais sobre
a síndrome de Werner.
Como
é a Síndrome de Werner herdou?
Normalmente,
cada célula tem duas cópias de cada gene: um herdado da mãe e outro herdado do
pai. Werner síndrome segue um padrão de herança autossómica recessiva, o
que significa que uma mutação deve estar presente em ambas as cópias do gene
para uma pessoa a ser afectada. Isto significa que ambos os pais devem
passar uma mutação no gene para uma criança ser afetada. Uma pessoa que
tem apenas uma cópia da mutação do gene é chamado de transportador. Quando
ambos os pais são portadores de uma mutação do gene recessivo, há uma chance de
25% que a criança vai herdar duas mutações e ser afetado.
Como
comum é a síndrome de Werner?
Werner
síndrome é considerada como sendo muito raro. Estima-se que um em cada
200.000 pessoas nos Estados Unidos pode ter síndrome de Werner. Werner
síndrome é um pouco mais comum no Japão, em que se estima que um em 30.000
pessoas podem ter a condição.
Como
é a Síndrome de Werner diagnosticada?
Atualmente,
o diagnóstico de síndrome de Werner é suspeito se alguém tem várias das
características que têm sido relatados em pessoas com esta condição.
Características
comuns da síndrome de Werner (diagnosticada após a idade de 10):
·
Catarata nos dois olhos
(bilateral)
·
As alterações da pele associadas ao
envelhecimento
·
Características faciais, incluindo
rugas e perda do tônus muscular
·
A baixa estatura (altura)
·
No início grisalhos ou afinamento
dos cabelos
·
A história familiar de síndrome de
Werner
·
Positivo urina de 24 horas de teste
de ácido hialurônico
Resistência à insulina tipo síndrome Um
Tipo A síndrome de resistência à
insulina pertence ao grupo dos extremos resistência à insulina síndromes (que
inclui leprechaunism, as lipodistrofias, Rabson-Mendenhall síndrome e tipo B
síndrome de resistência à insulina; ver estes termos) e é caracterizada por a
tríade de hiperinsulinemia, acanthosis nigricans (lesões de pele associadas com
resistência à insulina), e sinais de hiperandrogenismo em mulheres sem
lipodistrofia e que não estão com sobrepeso.
É uma doença rara, de prevalência
desconhecida. Ele geralmente é
diagnosticado em mulheres jovens com sinais acentuados de hiperandrogenismo,
mas a resistência à insulina e acantose nigricans pode ser observado em homens
e na infância. Fácies
acromegalóides ou cãibras musculares são muitas vezes associadas. A hiperinsulinemia, um marcador
biológico para a resistência à insulina, é muitas vezes associada com defeitos
de tolerância à glicose durante o curso da doença, ea diabetes progressivamente
se ajusta dentro Hiperandrogenismo (associada com a síndrome de ovário
poliquístico (ver este termo) ou hyperthecoses ovarianos) conduz a problemas de
fertilidade.
Em alguns casos, a síndrome é causada
por mutações heterozigóticas no gene do receptor de insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), que afecta a região
que codifica o domínio da tirosina-quinase. A
transmissão é autossômica dominante. Casos
associados com mutações que afectam o domínio homozigóticos insulino-ligação do
receptor também têm sido relatados. No
entanto, apenas 15 a 20% dos pacientes do sexo feminino com hiperandrogenismo
resistência à insulina, e acantose nigricans apresentam mutações no gene do
receptor de insulina. Quando essas mutações não são encontrados, a
doença é de causa desconhecida e pode ser considerada como uma síndrome HAIR-AN
(ver este termo). O diagnóstico
diferencial inclui as outras formas de extrema resistência à insulina, em
particular, o síndromes lipodistrofia (ver estes termos), em que a anomalia a
reparação do tecido adiposo pode ser clinicamente insignificante. O diagnóstico diferencial com o tipo
de síndrome de resistência à insulina B baseia-se na ausência de insulina
anti-receptor de auto-anticorpos em pacientes com o tipo de uma síndrome.
O tratamento consiste em alterações na
dieta e / ou drogas (metformina, glitazonas, ou outras drogas anti-diabéticos)
para reduzir a resistência à insulina e tratar a diabetes.
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de
doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Tecidos conjuntivos são criados
por proteínas e incluem tecidos, tais como pele, ossos, órgãos e músculos. Estes distúrbios são
caracterizados por sintomas como a hipermobilidade articular, hematomas e pele
elástica fácil. A causa é freqüentemente
atribuída a um defeito no colágeno e podem variar de gravidade, fazendo com que
cada pessoa afetada caso é único. EDS é acreditado para ser
executado em uma família verdadeira, ou seja, se um membro tem um certo tipo,
em seguida, outras pessoas que herdam EDS também terá esse tipo.
Actualmente, existem seis tipos reconhecidos:
o tipo dermatosparaxis, o tipo arthrochalasia, o tipo de cifoescoliose, o tipo
de hipermobilidade, o tipo clássico, e do tipo vascular, embora nem todos
ordenadamente cai uma categoria. Como ainda é relativamente
desconhecido, os casos relatados são esperados para não representam o número
real de pessoas que vivem com a síndrome.
Síndrome de Tourette
Definição:
Síndrome
de Tourette (ST) é uma desordem hereditária do sistema nervoso, caracterizada
por uma expressão variável de movimentos e ruídos indesejados (TICs).
Descrição: As primeiras
referências na literatura para o que pode hoje ser classificada como síndrome
de Tourette em grande parte descrever os indivíduos que foram erroneamente
acredita-se ser possuído pelo demônio. Em
1885, Gilles de la Tourette, neurologista francês, desde a primeira descrição
formal da síndrome, que ele descreveu como uma condição hereditária neurológica
caracterizada por tiques motores e vocais.
Apesar de tiques vocais e motores são a
marca da síndrome de Tourette, esses outros sintomas, como a expressão de
comentários socialmente inadequados ou comportamentos, transtorno obsessivo
compulsivo, transtorno de déficit de atenção, a auto-machucar comportamento,
depressão e ansiedade também podem
estar associadas com a síndrome de Tourette . A
maioria das pesquisas sugere que a síndrome de Tourette é uma desordem
autossômica dominante, embora um gene responsável pela síndrome de Tourette
ainda não foi descoberto.
Síndrome de Tourette é encontrado em
todas as populações e todos os grupos étnicos, mas é de três a quatro vezes
mais comum em homens do que mulheres e é mais comum em crianças do que adultos. A frequência exacta do síndrome de
Tourette é desconhecida, mas estima gama de 0,05% a 3%.
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