Síndromes III

O Que É A Síndrome De Usher?

Síndrome de Usher é uma condição caracterizada por perda auditiva ou surdez e perda progressiva da visão. A perda de visão é causada por uma doença ocular chamada retinite pigmentosa (RP), que afecta a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho (a retina). A perda de visão ocorre quando as células fotossensíveis da retina deteriorar-se gradualmente. A perda da visão noturna começa primeiro, seguido por pontos cegos que se desenvolvem na lateral (periférica) visão. Com o tempo, esses pontos cegos ampliar e se fundem para produzir visão de túnel. Em alguns casos de síndroma de Usher, a visão é ainda mais prejudicada pela turvação da superfície frontal do olho (cataratas). Muitas pessoas com retinite pigmentosa manter alguma visão central ao longo de suas vidas, no entanto.

Os investigadores identificaram três tipos principais de síndrome de Usher, designado como tipos I, II, e III. Esses tipos são distinguidos pela sua gravidade e da idade em que os sinais e sintomas aparecem. O tipo I é ainda dividido em sete subtipos distintos, designados como tipos de IA a IG. Usher síndrome do tipo II tem pelo menos três subtipos descritos, designados como tipos IIA, IIB, e IIC.

Indivíduos com síndrome de Usher tipo I são tipicamente nasceu completamente surdo ou perder a maior parte de sua audição no primeiro ano de vida. Perda progressiva da visão causada pela retinite pigmentosa se torna aparente na infância. Este tipo de síndrome de Usher também inclui problemas com o ouvido interno que afetam o equilíbrio. Como resultado, as crianças com a condição de começar a sentar de forma independente e andar mais tarde que o habitual.

Síndrome de Usher tipo II é caracterizado por perda auditiva desde o nascimento e perda de visão progressiva, que começa na adolescência ou na idade adulta. A perda auditiva associada a esta forma de síndrome de Usher varia de leve a grave e afeta principalmente os tons altos. As crianças afectadas têm problemas de audição elevadas, sons de fala macios, tais como os das letras D e T. O grau de perda auditiva varia entre e dentro de famílias com essa condição. Ao contrário de outras formas de síndrome de Usher, pessoas com diabetes tipo II não tem dificuldades com o equilíbrio causado por problemas no ouvido interno.

Pessoas com Usher tipo III perda síndrome experiência auditiva progressiva e perda de visão início nas primeiras décadas de vida. Ao contrário das outras formas de síndrome de Usher, as crianças com síndrome de Usher tipo III geralmente nascem com audição normal. A perda auditiva começa tipicamente durante a infância tardia ou na adolescência, após o desenvolvimento da fala, e progride ao longo do tempo. Na meia-idade, os indivíduos mais afetados são profundamente surdos. A perda de visão causada pela retinite pigmentosa também desenvolve no final da infância ou adolescência. Pessoas com síndrome de Usher tipo III também pode ter dificuldades com o equilíbrio devido a problemas no ouvido interno. Esses problemas variam entre os indivíduos afetados, no entanto.

FONTE: http://translate.google.com.br/translate?hl=pt-BR&langpair=en%7Cpt&u=http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dushersyndrome

O que é a síndrome de Werner?

Síndrome de Werner (também chamada progeria) é uma condição hereditária associada com o envelhecimento prematuro e aumento do risco de câncer e outras doenças. Sinais da síndrome de Werner geralmente se desenvolvem na adolescência. Uma pessoa com síndrome de Werner não tem o habitual surto de crescimento típico de um adolescente e é mais curto, em média. Sinais de envelhecimento, incluindo cabelos grisalhos e perda de cabelo, pode aparecer na década de 20. A catarata, diabetes tipo 2 e osteoporose (diminuição da densidade mineral óssea) podem desenvolver na década de 30. Um dos problemas de saúde mais significativo para as pessoas com Werner síndrome é o desenvolvimento precoce da aterosclerose, vulgarmente conhecido como o endurecimento das artérias, o que pode levar a um ataque cardíaco.

O que causa a síndrome de Werner?

Werner síndrome é uma condição genético. Isto significa que o risco de Werner síndrome pode ser passado de geração para geração de uma família. Mutações (alterações) no gene WRN são conhecidos por causarem a síndrome de Werner. A investigação está em curso para aprender mais sobre a síndrome de Werner.

Como é a Síndrome de Werner herdou?

Normalmente, cada célula tem duas cópias de cada gene: um herdado da mãe e outro herdado do pai. Werner síndrome segue um padrão de herança autossómica recessiva, o que significa que uma mutação deve estar presente em ambas as cópias do gene para uma pessoa a ser afectada. Isto significa que ambos os pais devem passar uma mutação no gene para uma criança ser afetada. Uma pessoa que tem apenas uma cópia da mutação do gene é chamado de transportador. Quando ambos os pais são portadores de uma mutação do gene recessivo, há uma chance de 25% que a criança vai herdar duas mutações e ser afetado.

Como comum é a síndrome de Werner?

Werner síndrome é considerada como sendo muito raro. Estima-se que um em cada 200.000 pessoas nos Estados Unidos pode ter síndrome de Werner. Werner síndrome é um pouco mais comum no Japão, em que se estima que um em 30.000 pessoas podem ter a condição.

Como é a Síndrome de Werner diagnosticada?

Atualmente, o diagnóstico de síndrome de Werner é suspeito se alguém tem várias das características que têm sido relatados em pessoas com esta condição.

Características comuns da síndrome de Werner (diagnosticada após a idade de 10):

·        Catarata nos dois olhos (bilateral) 

·        As alterações da pele associadas ao envelhecimento 

·        Características faciais, incluindo rugas e perda do tônus ​​muscular 

·        A baixa estatura (altura) 

·        No início grisalhos ou afinamento dos cabelos 

·        A história familiar de síndrome de Werner 

·        Positivo urina de 24 horas de teste de ácido hialurônico 

Resistência à insulina tipo síndrome Um

Tipo A síndrome de resistência à insulina pertence ao grupo dos extremos resistência à insulina síndromes (que inclui leprechaunism, as lipodistrofias, Rabson-Mendenhall síndrome e tipo B síndrome de resistência à insulina; ver estes termos) e é caracterizada por a tríade de hiperinsulinemia, acanthosis nigricans (lesões de pele associadas com resistência à insulina), e sinais de hiperandrogenismo em mulheres sem lipodistrofia e que não estão com sobrepeso. 

É uma doença rara, de prevalência desconhecida. Ele geralmente é diagnosticado em mulheres jovens com sinais acentuados de hiperandrogenismo, mas a resistência à insulina e acantose nigricans pode ser observado em homens e na infância. Fácies acromegalóides ou cãibras musculares são muitas vezes associadas. A hiperinsulinemia, um marcador biológico para a resistência à insulina, é muitas vezes associada com defeitos de tolerância à glicose durante o curso da doença, ea diabetes progressivamente se ajusta dentro Hiperandrogenismo (associada com a síndrome de ovário poliquístico (ver este termo) ou hyperthecoses ovarianos) conduz a problemas de fertilidade. 

Em alguns casos, a síndrome é causada por mutações heterozigóticas no gene do receptor de insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), que afecta a região que codifica o domínio da tirosina-quinase. A transmissão é autossômica dominante. Casos associados com mutações que afectam o domínio homozigóticos insulino-ligação do receptor também têm sido relatados. No entanto, apenas 15 a 20% dos pacientes do sexo feminino com hiperandrogenismo resistência à insulina, e acantose nigricans apresentam mutações no gene do receptor de insulina. Quando essas mutações não são encontrados, a doença é de causa desconhecida e pode ser considerada como uma síndrome HAIR-AN (ver este termo). O diagnóstico diferencial inclui as outras formas de extrema resistência à insulina, em particular, o síndromes lipodistrofia (ver estes termos), em que a anomalia a reparação do tecido adiposo pode ser clinicamente insignificante. O diagnóstico diferencial com o tipo de síndrome de resistência à insulina B baseia-se na ausência de insulina anti-receptor de auto-anticorpos em pacientes com o tipo de uma síndrome. 

O tratamento consiste em alterações na dieta e / ou drogas (metformina, glitazonas, ou outras drogas anti-diabéticos) para reduzir a resistência à insulina e tratar a diabetes.

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Tecidos conjuntivos são criados por proteínas e incluem tecidos, tais como pele, ossos, órgãos e músculos. Estes distúrbios são caracterizados por sintomas como a hipermobilidade articular, hematomas e pele elástica fácil. A causa é freqüentemente atribuída a um defeito no colágeno e podem variar de gravidade, fazendo com que cada pessoa afetada caso é único. EDS é acreditado para ser executado em uma família verdadeira, ou seja, se um membro tem um certo tipo, em seguida, outras pessoas que herdam EDS também terá esse tipo.

Actualmente, existem seis tipos reconhecidos: o tipo dermatosparaxis, o tipo arthrochalasia, o tipo de cifoescoliose, o tipo de hipermobilidade, o tipo clássico, e do tipo vascular, embora nem todos ordenadamente cai uma categoria. Como ainda é relativamente desconhecido, os casos relatados são esperados para não representam o número real de pessoas que vivem com a síndrome.

Síndrome de Tourette

Definição: Síndrome de Tourette (ST) é uma desordem hereditária do sistema nervoso, caracterizada por uma expressão variável de movimentos e ruídos indesejados (TICs).

Descrição: As primeiras referências na literatura para o que pode hoje ser classificada como síndrome de Tourette em grande parte descrever os indivíduos que foram erroneamente acredita-se ser possuído pelo demônio. Em 1885, Gilles de la Tourette, neurologista francês, desde a primeira descrição formal da síndrome, que ele descreveu como uma condição hereditária neurológica caracterizada por tiques motores e vocais.

Apesar de tiques vocais e motores são a marca da síndrome de Tourette, esses outros sintomas, como a expressão de comentários socialmente inadequados ou comportamentos, transtorno obsessivo compulsivo, transtorno de déficit de atenção, a auto-machucar comportamento, depressão e ansiedade também podem estar associadas com a síndrome de Tourette . A maioria das pesquisas sugere que a síndrome de Tourette é uma desordem autossômica dominante, embora um gene responsável pela síndrome de Tourette ainda não foi descoberto.

Síndrome de Tourette é encontrado em todas as populações e todos os grupos étnicos, mas é de três a quatro vezes mais comum em homens do que mulheres e é mais comum em crianças do que adultos. A frequência exacta do síndrome de Tourette é desconhecida, mas estima gama de 0,05% a 3%.

Fonte: http://translate.google.com.br

Síndromes II

A síndrome do coração partido.

Esta síndrome é de ocorrência muito rara, e acomete principalmente as mulheres de meia idade. Tanto pelo grupo de pessoas mais acometidas, como pelo seu nome, poderia haver a sugestão de que se trate de um envolvimento mais relacionado a coisas emocionais do que a uma doença orgânica do coração.

A doença foi pela primeira vez relatada no Japão; atualmente, já existem relatos de casos semelhantes nos Estados Unidos e mesmo no Brasil. De momento, o total de casos relatados na literatura médica não passa de 200. Provavelmente, existem mais casos de pessoas acometidas, mas que não foram diagnosticados por ser uma síndrome desconhecida.

As manifestações da doença são as de um infarto do miocárdio, que acomete principalmente mulheres de meia idade; as alterações eletrocardiográficas são as de um infarto agudo do miocárdio e as alterações das enzimas do sangue comprovam a lesão do músculo cardíaco. A evolução costuma ser boa e, geralmente, é de curta duração com a recuperação das alterações registradas no início da doença.

O que chama a atenção, o que dá a chave para o diagnóstico, são os estudos hemodinâmicos destes corações. As artérias coronárias costumam ser praticamente normais e a ventriculografia mostra um coração com a ponta dilatada, inativa e o restante do coração continua se contraindo normalmente durante a sístole ventricular. Esta parte, que se contrai de modo normal, e a parte que não sofre a contração sistólica esperada geram a imagem que sugere haver uma parte normal e a outra anormal. É como se uma parte do ventrículo funcionasse normalmente e a outra não, provocando a impressão de coração partido.

A síndrome do coração partido é uma doença de bom prognóstico, pois a evolução destes infartos costuma ser rápida e boa, não deixando seqüelas maiores. De um modo geral, acontece a recuperação total dos pacientes em poucos dias, apesar das manifestações iniciais alarmantes.

O que mais chama a atenção nesta síndrome é que a grande maioria, mais de 95% acontece em mulheres de meia idade. 

Fonte: http://www.abcdasaude.com.br

Síndrome De Mérière

A síndrome de Ménière ou doença de Ménière é um complexo de sintomas de etiologia desconhecida que podem afetar a audição e oequilíbrio. Seu nome vem do físico francês Prosper Ménière, o primeiro a reportar que a vertigem é causada por desordens do ouvido internoem um artigo de 1861.

Costello síndrome

Esta doença é caracterizada por surdez, zumbido e vertigem, iniciando-se geralmente na meia-idade e, quando não tratada, persiste indefinidamente com períodos ocasionais de remissão. Começa com zumbido e surdez que, em aproximadamente 90 por cento dos casos, são unilaterais. O zumbido, de baixa tonalidade, tem sido descrito como um murmúrio ou ronco, e, em certos casos, como som sibilante, enquanto que a surdez foi descrita como surdez do ouvido interno, do tipo de recepção, de grau variável. A vertigem frequentemente é um sintoma tardio da doença, e muitas vezes é acompanhada de crises de náusea e vômito que podem incapacitar o paciente. A vertigem, geralmente, tem início súbito, explosivo, durando de vários minutos a várias horas. Alguns pacientes podem prever o ataque pela mudança do tom ou da intensidade do zumbido.

Estes mesmos sinais e sintomas ocorrem comumente nos casos de distúrbios cardiovasculares ou de arterioesclerose cerebral. A verdadeira doença de Ménière, entretanto, apresenta alterações histopatológicas específicas no labirinto, descritas originalmente em 1938 por Hallpike e Cairns. A denominação inespecífica de "síndrome de Ménière" é usada com frequência para descrever condições caracterizadas por vertigem labiríntica, não associada necessariamente com as alterações relatadas por aqueles pesquisadores. Na doença de Ménière verdadeira há dilatação dos espaços endolinfáticos do labirinto, sem reação inflamatória. O aumento da pressão da endolinfa parece diminuir e distorcer a resposta à estimulação dos órgãos terminais do labirinto e da cóclea. A base da dilatação endolinfática é desconhecida. Sugeriu-se que a causa básica desta alteração é uma disfunção vasomotora autônoma ou uma alergia intrínseca. A sugestão de uma deficiência nutricional não parece válida, em vista da ocorrência unilateral típica.

Costello síndrome, também chamada de síndrome faciocutaneoskeletal ou síndrome de FCS, é uma rara desordem genética que afeta muitas partes do corpo. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento e retardo mental , características faciais distintivas, articulações excepcionalmente flexíveis, e dobras soltas de pele extra, especialmente nas mãos e nos pés. Coração anormalidades são comuns, incluindo um batimento cardíaco muito rápido (taquicardia ) , estruturais defeitos cardíacos e crescimento excessivo do músculo cardíaco (cardiomiopatia hipertrófica ). Crianças com síndrome de Costello pode ser grande no nascimento, mas crescem mais lentamente do que outras crianças e ter dificuldade para se alimentar. Mais tarde na vida, as pessoas com esta condição têm relativamente baixa estatura e muitos têm níveis reduzidos de hormônios de crescimento . É um RASopathy .

Começando na infância, pessoas com síndrome de Costello têm um risco aumentado de desenvolvimento de certos tumores cancerosos e não cancerosos. Crescimentos pequenos chamados papilomas são os tumores benignos mais comuns observados com esta condição.Elas geralmente se desenvolvem ao redor do nariz e da boca ou perto do ânus. O tumor mais freqüente cancerosas associadas com síndrome de Costello é um tecido macio tumor chamado de rabdomiossarcoma . Outros tipos de câncer também têm sido relatados em crianças e adolescentes com este transtorno, incluindo um tumor que surge no desenvolvimento de células nervosas ( neuroblastoma ) e uma forma de câncer de bexiga ( carcinoma de células transicionais ).

Costello síndrome foi descoberta pelo Dr. Jack Costello, um pediatra da Nova Zelândia em 1977.  Ele é creditado como o primeiro relato da síndrome no Jornal australiano Pediátrico, Volume 13, N º 2 em 1977. 

FONTE: pt.wikipedia.org

Síndrome De Turner

A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. 

Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). 
Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual. 

Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X. 

Entre as deficiências destacam-se: 

- Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico); 

- Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo; 

- Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés).

FONTE:http://www.brasilescola.com

Buerger: O Mal Das Pernas Cansadas

Você quis dizer: A doença de Buerger é um tipo de trombose inflamatória que afeta basicamente as artérias e as veias das pernas e dos braços, e devido à redução do fluxo sanguíneo as dores nas extremidades são inevitáveis. Embora não exista defnida ainda um causa, alguns estudos relacionam a doença de Buerger com a inalação das toxinas do cigarro.

Afeta tanto homens quanto mulheres, e a idade mais frequente de aparecimento da doença é entre os 20 e os 45 anos. O tratamento visa reduzir as diferentes complicações associadas à trombose. Reduzir o peso e deixar de fumar são atitudes inteligentes por parte dos doentes. Os sintomas são: Dores, cãibras ou fadiga nos pés e nas mãos; Pés e tornozelos inchados; Mãos e pés frios; Alterações da pele nas zonas afetadas com formação de úlceras; Variações na coloração da pele. 

FONTE: http://www.tuasaude.com

Síndromes I

Síndrome de Williams

O que é: doença em que ocorre uma mutação do gene que regula a produção de elastina, que dá elasticidade aos vasos sangüíneos, pulmões, intestinos e à pele. Como conseqüência, surgem problemas cardiovasculares, neurológicos, renais e odontológicos, podendo afetar também a fala.

Incidência: 1 em cada 20.000 pessoas.

Principais sintomas: dificuldade de alimentação no primeiro ano de vida, face característica (nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios grandes, dentes pequenos), problemas cardiovasculares e pulmonares, dificuldade de locomoção e equilíbrio, atraso psicomotor, dificuldade de aprendizagem, déficit de atenção, memória excepcional para nomes de pessoas e de locais, grande sociabilidade.

Diagnóstico: através de exame de DNA, que oferece um resultado 100% preciso, ou pelo acompanhamento dos sintomas do paciente.

Tratamento: é paliativo, ou seja, busca aliviar alguns dos sintomas, principalmente aqueles que comprometem o bom funcionamento do organismo.

Doença de Gaucher

O que é: síndrome hereditária provocada pela mutação do gene da enzima glicocerebrosidase, responsável por digerir um tipo de gordura chamada glicocerebrosídeo. Nos portadores da doença, essa gordura não é digerida, ficando depositada dentro das células. Os órgãos mais afetados costumam ser o fígado e o baço. A medula óssea também fica com uma camada gordurosa, por isso os portadores da anomalia costumam ter ossatura fraca, podendo apresentar osteoporose e até mesmo diversas fraturas ao longo da vida. A síndrome também provoca uma diminuição no número de plaquetas no sangue, o que resulta em sangramento, principalmente do nariz.

Incidência: 1 em cada 40.000.

Principais sintomas: palidez, cansaço, fraqueza, sangramento (principalmente do nariz), manchas roxas espalhadas pelo corpo, dores nas pernas e nos ossos, dor no abdômen provocada pelo aumento do baço e do fígado.

Diagnóstico: é feito por meio de um exame de sangue que mede a quantidade e a presença de enzimas no organismo.

Tratamento: em 1994 foi criada uma reposição enzimática que corrige o problema. O paciente recebe infusões via intravenosa a cada duas semanas. Cada sessão tem duração de 90 minutos.

Síndrome de Reye

O que é: afeta principalmente crianças de quatro a 16 anos e costuma ocorrer logo após uma gripe ou catapora. Embora sua causa seja desconhecida, acredita-se que alguns vírus estejam envolvidos, assim como uma predisposição genética para a doença. Neste caso, a ingestão de medicamentos com ácido acetilsalicílico pode precipitar a síndrome. A síndrome danifica células do fígado e faz com que a substância química amônia se acumule no sangue, afetando o cérebro. Entre 50% e 70% das vítimas não sobrevivem.

Incidência: cerca de 25 casos a cada ano por país.

Principais sintomas: dor de cabeça intensa, vômitos persistentes e contínuos, sonolência, irritabilidade, delírio, convulsões.

Diagnóstico: é feito por meio de uma biópsia no fígado.

Tratamento: medicamentos para que a amônia seja retirada do fígado, dieta especial e controle das funções do cérebro, fígado e pulmão. A criança geralmente é internada em uma UTI pediátrica.

Osteogênesis Imperfecta

O que é: doença hereditária e genética causada por uma anomalia no colágeno do tipo I, encontrado nos ossos, tendões, pele e olhos. Seus portadores têm fraturas constantes, muitas vezes tendo que usar cadeira de rodas para se locomover. Existem quatro tipos da síndrome, dependendo da gravidade — indo do grau I ao IV.

Incidência: 1 em cada 30.000 ou 70.000 pessoas (dependendo do grau da doença).

Principais sintomas: pacientes com osteogênesis do grau I têm fraturas ósseas na infância. Na puberdade, os ossos tendem a ficar mais fortes. Eles também costumam ter alguma perda de audição (o que não acontece com os portadores de outros graus da doença). No grau II, as fraturas ocorrem no útero de mãe, antes do nascimento. As crianças têm nariz pequeno. No grau III, 50% dos doentes têm ossos quebrados antes do nascimento e o restante, logo após o parto. Seus membros são curtos e podem ter deformidades. Portadores da doença de grau IV têm algumas fraturas na infância.

Diagnóstico: é feito pelo médico com base na descoberta de um número anormal de fraturas nas pernas, quadris e braços da criança.

Tratamento: a doença começou a ser estudada pela Universidade de Oregon, nos Estados Unidos, no ano passado. Até o momento, os pacientes recebem um medicamento que ajuda a fixar o cálcio nos ossos e tem se mostrado eficaz.

Fonte: http://revistavivasaude.uol.com.br